啟動幸福的關鍵

原文轉貼自自由時報電子報

每個人的身上都有來自父母給的遺傳性質物體—染色體。正常一個人的染色體有23對、共46個，其中最後一對是第23對染色體叫做性染色體，男生為46XY（圖1）、女生為46XX。

不過，近幾年來在不孕夫婦血液染色體檢查上，可以見到有先生為47XXY（圖2）的個案，稱為「Klinefelter’s Syndrome（柯林菲特氏症）」，先天性睪丸發育不全症又稱無精症，也就是精液內不含任何精蟲。發生率約為生育年齡男性的1/500，是最常見的男性不孕症之一的遺傳性染色體疾病。

臨床上可發現，出生後的男嬰到兒童早期，通常除了睪丸不發育（較小或隱睪）、陰莖短小導致性功能障礙、男性女乳症、鬍鬚腋毛與陰毛稀少或缺少、無喉結、皮膚較細嫩、射精後無精蟲、體態像女人，但有些個案的病徵並不明顯。

因長期的男性荷爾蒙低下，除了造成精蟲稀少或沒有之外，也會造成肌肉較沒力量、骨質疏鬆症、貧血、性慾減退等，故個案需要長期服用男性荷爾蒙。

值得一提的是，個案在胎兒時期睪丸形成時，仍會繁殖正常的46XY原始精母細胞，繼續增生繁殖為日後製造精蟲的來源，所以47XXY的青春期個案射精後，精液內可找到絕大部分都是正常的精蟲，但與正常人相比，因個案的睪丸環境可能比較差，且睪丸內男性荷爾蒙偏低，產生的不正常精蟲比例會偏高，相對孕育出不正常胎兒的機率也變高。

雖然此病症是與生俱來的，但患者因臨床表徵不明顯而不易被診斷出。若已知自己是47XXY的個案，可趁青春期時尋求專業醫師取精液做精蟲冷凍，以備不時之需，因為青春期過後的男性會因性腺功能不足而不孕。

婚後不孕夫婦若不幸被診斷為「Klinefelter’s Syndrome（柯林菲特氏症）」，求子之路會比正常人較艱辛困難。

但現在人工生殖科技進步，目前以手術方式直接從睪丸（TESE）、副睪（MESA）取出精原細胞或精細胞再加上單一精蟲卵細胞質內注射術（ICSI），培育成胚胎做植入，在國內已有多例成功的案例，所以個案要擁有自己親生的下一代已不是夢想。