原文轉貼自自由時報電子報

每個人的身上都有來自父母給的遺傳性質物體—染色體。正常一個人的染色體有23對、共46個,其中最後一對是第23對染色體叫做性染色體,男生為46XY(圖1)、女生為46XX。

  • 圖1:正常男性染色體。(照片提供/郭鴻璋)

    圖1:正常男性染色體。(照片提供/郭鴻璋)

  • 圖2:柯林菲特氏症。(照片提供/郭鴻璋)

    圖2:柯林菲特氏症。(照片提供/郭鴻璋)

不過,近幾年來在不孕夫婦血液染色體檢查上,可以見到有先生為47XXY(圖2)的個案,稱為「Klinefelter’s Syndrome(柯林菲特氏症)」,先天性睪丸發育不全症又稱無精症,也就是精液內不含任何精蟲。發生率約為生育年齡男性的1/500,是最常見的男性不孕症之一的遺傳性染色體疾病。

臨床上可發現,出生後的男嬰到兒童早期,通常除了睪丸不發育(較小或隱睪)、陰莖短小導致性功能障礙、男性女乳症、鬍鬚腋毛與陰毛稀少或缺少、無喉結、皮膚較細嫩、射精後無精蟲、體態像女人,但有些個案的病徵並不明顯。

因長期的男性荷爾蒙低下,除了造成精蟲稀少或沒有之外,也會造成肌肉較沒力量、骨質疏鬆症、貧血、性慾減退等,故個案需要長期服用男性荷爾蒙。

值得一提的是,個案在胎兒時期睪丸形成時,仍會繁殖正常的46XY原始精母細胞,繼續增生繁殖為日後製造精蟲的來源,所以47XXY的青春期個案射精後,精液內可找到絕大部分都是正常的精蟲,但與正常人相比,因個案的睪丸環境可能比較差,且睪丸內男性荷爾蒙偏低,產生的不正常精蟲比例會偏高,相對孕育出不正常胎兒的機率也變高。

雖然此病症是與生俱來的,但患者因臨床表徵不明顯而不易被診斷出。若已知自己是47XXY的個案,可趁青春期時尋求專業醫師取精液做精蟲冷凍,以備不時之需,因為青春期過後的男性會因性腺功能不足而不孕。

婚後不孕夫婦若不幸被診斷為「Klinefelter’s Syndrome(柯林菲特氏症)」,求子之路會比正常人較艱辛困難。

但現在人工生殖科技進步,目前以手術方式直接從睪丸(TESE)、副睪(MESA)取出精原細胞或精細胞再加上單一精蟲卵細胞質內注射術(ICSI),培育成胚胎做植入,在國內已有多例成功的案例,所以個案要擁有自己親生的下一代已不是夢想。

    StorkSR 發表在 痞客邦 留言(0) 人氣()